유전자 변이를 통해 자폐스펙트럼장애(자폐증)을 가진 쥐가 만들어졌다.

미국 듀크 대학 뇌-인지과학교수이자 매사추세츠 공대(MIT) 뇌연구소의 연구팀은 뇌세포 간 신호전달 단백질을 생산하는 유전자를 변이시킴으로써 자폐증 쥐를 만드는 데 성공했다.

영국의 BBC 인터넷판은 20일 이 연구팀의 펑궈핑(Guoping Feng) 박사의 말을 인용해 "일단의 쥐를 대상으로 신경세포 사이의 신호전달을 담당하는 뉴런 연접부인 시냅스(synaps)에서 Shank3라는 단백질을 만드는 유전자를 변이시키자 자폐증의 두 가지 대표적인 증상인 사회성 결핍과 반복행동이 나타났다고 밝혔다"고 20일 보도했다.

펑 박사의 설명에 따르면 유전자가 변이된 쥐들은 다른 쥐들과 사귀려 하지 않고 상처가 날 정도로 털고르기 동작만 되풀이했다.

자폐증 쥐들의 뇌를 해부해 본 결과 사회적 행동과 사회적 상호작용을 조절하는 두 핵심부위인 대뇌피질과 선조체(striatum)를 연결하는 뇌회로에 결함이 발생한 것으로 밝혀졌다.

지난 10년간 자폐증 환자에게서 자주 나타나는 변이유전자가 많이 발견되었지만 어떤 환자는 이 중 하나만 가지고 있고 또 다른 환자는 여러개 가지고 있어 치료제 개발이 어려웠다. 

하지만 펑 박사 연구팀의 새로운 발견으로 자폐증의 새 치료전략과 함께 새 치료제 개발이 가능해질 것으로 기대가 모아지고 있다. 펑 박사는 그동안 변이유전자 중 가장 빈번하게 발견되는 것 중 하나인 Shank3 유전자변이가 자폐증상을 일으키는 주범으로 보고 이 유전자를 집중연구 해왔다.

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